facebook twitter youtube intagram
  • S.S de los Reyes

Una familia de Sanse abre un crowdfunding para financiar el tratamiento de su hija

Raquel cumplirá dos años en febrero, aunque aún no ha sido diagnosticada, todo indica que padece "Síndrome de Cornelia de Lange". Necesita recibir atención temprana debido a sus necesidades especiales originadas por sus alteraciones en el desarrollo, pero la lista de espera se puede demorar más de un año, un tiempo que puede ser clave en la atención temprana. Sus padres, vecinos de San Sebastián de los Reyes, han querido pasar a la acción y piden ayuda a través de un crowdfunding para poder sufragar los gastos de tratamientos privados mientras llega la ayuda de la Sanidad Pública. Hoy Josué e Isabel, padres de Raquel, nos hablan de su historia.

Síndrome de Cornelia de Lange

Hasta el año 1990 existía muy poca información disponible acerca del síndrome de Cornelia de Lange. Este síndrome es una dolencia genética de causa hasta hace poco desconocida que afecta a muchos órganos y no siempre se manifiesta de forma severa. Se reconoce sobre la base de la configuración facial. La microcefalia y el retraso mental son comunes -pero no invariables- y puede comprometer también el crecimiento prenatal y posnatal y presentar malformaciones en las extremidades.
Es una alteración del desarrollo que afecta a muchas partes del organismo. Las características de este trastorno varían ampliamente entre los individuos afectados y van desde relativamente leves a graves.

Actualidad San Sebastián de los Reyes